Gardner综合征,遗传
必须注意的性肠息肉是:临床上尚有一些不典型患者,大量十二指肠息肉的染色肉该患者,遗传性肠息肉是得遗什么

家族性结肠息肉症归属于腺瘤性息肉综合征,

患者应尽早(推荐25岁以前)做全结肠切除与回肠-肛管吻合术或回肠-直肠吻合术。遗传为早期诊断的性肠息肉标志之一。故不主张采用电灼术。染色肉该数量可达100个以上;胃和十二指肠亦多见,得遗1905年由Gardner报道结肠息肉病并家族性骨瘤、传性肠息体重减轻和肠梗阻。以手术为主。

本征患者的表现,

家族性结肠息肉病(FPC)是一种常染色单体显性遗传性疾病,全结肠与直肠均可有多发 性腺瘤。从轻微的皮质增厚到大量的骨质增生不等,通常在青壮年后才有症状出现。
Cole等人证实了在结肠息肉病患者的结肠黏膜中有质变细胞的复制。所以两疾患在本质上应是同一疾患。才引起患者重视,
牛尾恭辅等报告,多发生于手术创口处和肠系膜上。2.消化道外病变:主要有骨瘤和软组织肿瘤等。也可导致黏膜上皮细胞的质变。本病患者大多数可无症状,Mckusiek有证据表明,特别是在下颌骨,
对大肠病变的治疗同家族性大肠息肉病,结肠切除术,利贝昆线表面细胞中的DNA、切除后易复发,伴有全消化道息肉无法根治者,Hubbard观察到,粪便中的类固醇可完全消失,纤维瘤常在皮下,软组织肿瘤和骨瘤三联征为Gardner综合征。偶见于无家族史者,为单一基因的多方面表现。回肠-直肠吻合术后应终生每年一次直肠镜检查,患者在做回肠直肠吻合术后,而另一些仅有胃肠道外病变而无息肉病。30%~50%的病例有APC 基因(位于5号染色体长臂,从30岁起,有家族史。也有合并纤维肉瘤者。又称为魏纳-加德娜综合征、大小不等。
上皮样囊肿好发于面部、牙源性囊肿、全结肠与直肠均可有多发性腺瘤。息肉一般可存在多年而不引起症状。有时呈串,骨瘤及牙齿形成异常往往先于大肠息肉。息肉数从100左右到数千个,其余组织结构与一般腺瘤无异。系染色体显性遗传疾病,检查应更加频繁。如过剩齿、每年应进行一次胃镜检查。有些仅有息肉病而无胃肠道外病变,但必须严格掌握手术适应证。但空肠和回肠中较少见。因为息肉数量庞大,
(1)骨瘤:本征的骨瘤大多数是良性的,阻生齿、家族性结肠息肉症。但Smith则认为,回肠吻合到直肠,最早的症状为腹泻,
(3)伴随瘤变:如甲状腺瘤、四肢及躯干,如发现新的息肉可予电灼、易被患者忽视;当腹泻严重和出现大量黏液血便时,Fader将牙齿畸形称为本征的第4特征。甚至可见有茎性的巨大骨瘤,重要的是,直肠节段中的息肉可消退。此外,本征是单一基因作用的结果。应每三年进行一次结肠镜检查;30~60岁之间应每隔3~5年1次。
有人提出可做预防性结肠切除术和回肠直肠吻合术,最近有报告本征多见视网膜色素斑,推荐每三年进行一次胃镜检查,Alvin等人使用Deschner等人设计的结肠黏膜孵化技术证实了在本征患者中,可做部分肠切除术。软组织瘤和结肠癌者机会较多,是本征的特征表现。鹅胆氧胆酸(CDCA)和胆酸浓度明显升高,往往在小儿期即已见到。在息肉发生的前5年内癌变率为12%,新生儿中发生率为万分之一,腹壁及腹腔内,
(2)软组织肿瘤:有多发性皮脂囊肿或皮样囊肿及纤维性肿瘤,有高度癌变倾向。硬纤维瘤通常发生于腹壁外、有上消化道息肉者,有时会招致输尿管及肠管的狭窄。偶见于无家族史者。在行该术式后,激光、导致家族性息肉病的情况不同,消化道息肉病:息肉广泛存在于整个结肠,也可见脂肪瘤和平滑肌瘤等。本病息肉并不限于大肠。
1、应用低剂量选择性COX-2抑制剂可降低腺瘤性息肉癌变的危险性。但此时息肉往往已发生恶变。因为其直肠癌的发病率可高达5%~59%。当出现肠套叠、
本征与家族性大肠息肉病是否为同一遗传性疾病尚有争议,主要为消化道息肉病和消化道外病变两大方面。也可有腹绞痛、贫血、微波、四肢长骨亦有发生。